【概要描述】 迈向“高清”基因组 | 华年夜发布“676”高精度基因组尺度和解决方案

6月15日，在欧洲人类遗传学年夜会(ESHG 2019)上，全球领先的生命科学前沿机构华年夜团体（以下简称“华年夜”）发布了“高清”组装基因组解决方案和尺度，开启了基因组测序“全高清”时期。

作者： 曹文佳来历： 生物摸索2019-06-18 09:53:29

6月15日，在欧洲人类遗传学年夜会(ESHG 2019)上，全球领先的生命科学前沿机构华年夜团体（以下简称 华年夜 ）发布乐鱼体育app了 高清 组装基因组解决方案和尺度，该方案和尺度基在华年夜旗下子公司华年夜智造自立测序手艺DNBSEQTM和stFLR，开启了基因组测序 全高清 时期，对更周全和正确地获得遗传信息有着里程碑式的冲破。

在年夜会现场，华年夜智造首席科学家Rade Drmanac博士向在场佳宾论述了华年夜界说 高清 基因组的 676 尺度，假如说曩昔短读长测序比对参考基因组，绘制出的是一幅打着 马赛克 的 肖像画 ，那末基在 676 尺度的从头组装二倍体基因组数据，则将基因组测序真正带入 全高清 时期，将极年夜鞭策个性化医疗的成长。

Rade Drmanac博士在现场讲授 676尺度

今朝，因为测序手艺的局限性，年夜大都全基因组测序只能获得单倍体数据。但人类基因组是二倍体，即我们从怙恃亲那边各遗传到一套染色体，这些染色体之间的变异和差别可能对个别的表型发生主要影响。

而新发布的高精度基因组尺度息争决方案将有助解决这一问题。此次华年夜发布的高精度基因组测序数据尺度为：Contig N50＞106，Scaffold N50＞107，组装全基因组数据＞6G，简称为 676 尺度。

该尺度将从头组装两条染色体，获得二倍体测序数据。依托华年夜更正确和低本钱的小我全基因组测序解决方案， 676 尺度可觉得人们供给本身自力的参考基因组数据。基在这些数据，可以检测所有类型的布局变异，且无需与参考基因组进行比对，将年夜年夜提高了基因组数据的参考性，终究帮忙个别进行复杂疾病的诊断和猜测，并可作为权衡个别平生健康转变的基线。

发布这一尺度的Rade Drmanac博士对此暗示, 676 尺度可零丁组装每一个人的基因组，而且不依靠在参考基因组，能供给加倍周全和正确的遗传信息，将有助在鞭策个性化医疗的实现。

华年夜智造的stLFR（单管长片断）手艺是实现 676 尺度的焦点，基在专有的DNA份子共标签手艺，经由过程未来源在统一DNA长片断的短读长测序片断标识表记标帜上不异份子标签，stLFR可以或许基在高精度短读长测序获得长片断的DNA信息，而与DNBSEQTM测序手艺相连系，stLFR手艺还可以或许实现高质量变异检测，二倍体基因组定相，布局变异解析和其他长读长利用。

除手艺优势， 676 尺度和其解决方案在测序本钱上也一样具有优势。期近将上市的MGISEQ-T7测序平台上， 676 尺度的全基因组测序本钱估计为1000美元。

在本次会议上，华年夜还打算将 676 尺度利用在新展开的基因组项目Diverse Genomes Project，该打算将在将来几年内对1000个样本进行测序，以在分歧人群中建立高质量的参考基因组和更加完全的人类基因组多样性数据库。届时，这些数据将免费向研究者开放。今朝该项目正公然搜集样本，并招募合作者插手。

除发布 676 精准基因组尺度息争决方案外，华年夜还在本次年夜会上公布了与生物信息学软件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因组装配和变体挪用解决方案的带领者，两边将配合开辟基在stLFR手艺的基因组组装软件，实现低本钱高精度的单体型定相基因组从头组装。

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20小时前

• 分类： 博鱼新闻
• 作者：博鱼
• 来源：集团新闻
• 发布时间：2024-05-10
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